Meine humangenetische Diagnose eines hEDS nach internationalen Kriterien inkl. Gen-Panel u. Stammbaum wurde durch einen anderen Genetiker in eine V.a. Diagnose geändert. Dies geschah mit dem Argument, dass der genetische Nachweis für das hEDS fehle. Damit negiert er die Erkrankung hEDS insgesamt.
Unter vielen Fachärzten scheint (eig. Erf.)leider die Meinung vorzuherrschen, dass die komplexe hEDS-Diagnose nicht existiere, weil sie noch nie davon gehört haben, oder in letzter Zeit zu häufig ("sehr seltene Erkrankung/Modediagnose")oder weil es keinen eindeutigen genetischen Nachweis gibt.
Ich danke dir! Mit denen arbeite ich auch. Mir liegt ein Arztbrief von einem Genetiker vor, der hEDS bei einer Patientin durch eine fehlende Mutation im oben genannten Gen ausschließt. Meines Wissens darf er das nicht. Daher frage ich nach neuen Erkenntnissen.
Comments
Alle Enten sind Vögel, aber nicht alle Vögel haben Schwimmhäute.
Meinst du, das versteht er?