No fue hasta que un familiar fue ingresado por anemia severa, en 2016, por la cual que tuvo que recibir transfusiones de sangre, que una hematóloga consideró la posibilidad de que se tratara de #HHT.
Comments
Log in with your Bluesky account to leave a comment
Nuestro agradecimiento infinito al personal del hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia y al servicio de Hematología y la Unidad de Genética Médica por iluminar aquellas sombras en el diagnóstico y dar con la clave para empezar a ver algo de luz.
Con el informe del diagnóstico genético venía la recomendación de realizar el análisis genético a todos los miembros de la familia directa. En ese momento, ya con el diagnóstico definitivo, entramos en contacto con la Asociación HHT España.
La Asociación HHT España se ha convertido en una una segunda familia para nosotros en todo lo relacionado con la enfermedad. Nos guiaron desde el principio sobre los pasos a seguir, están siempre disponibles ante cualquier inquietud.
Nos guiaron para solicitar la derivación desde nuestro hospital de referencia al grupo de Enfermedades Minoritarias del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, dirigido entonces por el Dr. Patier para realizar un diagnóstico y despistaje completo.
El despistaje incluía pruebas para todas las posibles afecciones derivadas de la enfermedad (malformaciones vasculares en órganos vitales, principalmente) y posibles tratamientos para reducir sangrados nasales, acorde con las guías internacionales
Comments
https://www.asociacionhht.org/genetica/
https://www.murciasalud.es/seccion.php?idsec=347
https://www.asociacionhht.org/
https://www.comunidad.madrid/noticias/2020/01/10/ramon-cajal-reune-diferentes-especialistas-abordaje-enfermedades-minoritarias
https://www.asociacionhht.org/guia-internacional/