La hematóloga solicitó un análisis genético, confirmando efectivamente la mutación en uno de los genes involucrados en la enfermedad #HHT. www.asociacionhht.org/genetica/ - ThreadSky

fpedrera.bsky.social • 8 days ago

La hematóloga solicitó un análisis genético, confirmando efectivamente la mutación en uno de los genes involucrados en la enfermedad #HHT.

https://www.asociacionhht.org/genetica/

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fpedrera.bsky.social•8 days ago

Nuestro agradecimiento infinito al personal del hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia y al servicio de Hematología y la Unidad de Genética Médica por iluminar aquellas sombras en el diagnóstico y dar con la clave para empezar a ver algo de luz.

https://www.murciasalud.es/seccion.php?idsec=347

fpedrera.bsky.social•8 days ago

Con el informe del diagnóstico genético venía la recomendación de realizar el análisis genético a todos los miembros de la familia directa. En ese momento, ya con el diagnóstico definitivo, entramos en contacto con la Asociación HHT España.

https://www.asociacionhht.org/

fpedrera.bsky.social•8 days ago

La Asociación HHT España se ha convertido en una una segunda familia para nosotros en todo lo relacionado con la enfermedad. Nos guiaron desde el principio sobre los pasos a seguir, están siempre disponibles ante cualquier inquietud.

fpedrera.bsky.social•8 days ago

Nos guiaron para solicitar la derivación desde nuestro hospital de referencia al grupo de Enfermedades Minoritarias del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, dirigido entonces por el Dr. Patier para realizar un diagnóstico y despistaje completo.

https://www.comunidad.madrid/noticias/2020/01/10/ramon-cajal-reune-diferentes-especialistas-abordaje-enfermedades-minoritarias

fpedrera.bsky.social•8 days ago

El despistaje incluía pruebas para todas las posibles afecciones derivadas de la enfermedad (malformaciones vasculares en órganos vitales, principalmente) y posibles tratamientos para reducir sangrados nasales, acorde con las guías internacionales

https://www.asociacionhht.org/guia-internacional/

fpedrera.bsky.social•8 days ago

Se solicita también un análisis genético de todos los miembros de la familia directa a través del grupo de investigación de la Dra. Botella en el @cnb-csic.bsky.social, con los recursos de secuenciación genética con los que cuenta.

https://www.ciberer.es/noticias/luisa-botella-recibe-el-premio-eurordis-black-pearl-award

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