La Asociación HHT España se ha convertido en una una segunda familia para nosotros en todo lo relacionado con la enfermedad. Nos guiaron desde el principio sobre los pasos a seguir, están siempre disponibles ante cualquier inquietud.
Comments
Log in with your Bluesky account to leave a comment
Nos guiaron para solicitar la derivación desde nuestro hospital de referencia al grupo de Enfermedades Minoritarias del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, dirigido entonces por el Dr. Patier para realizar un diagnóstico y despistaje completo.
El despistaje incluía pruebas para todas las posibles afecciones derivadas de la enfermedad (malformaciones vasculares en órganos vitales, principalmente) y posibles tratamientos para reducir sangrados nasales, acorde con las guías internacionales
Se solicita también un análisis genético de todos los miembros de la familia directa a través del grupo de investigación de la Dra. Botella en el @cnb-csic.bsky.social, con los recursos de secuenciación genética con los que cuenta.
Termina así la etapa de diagnóstico, agradecidos por tener ya una referencia y acceso a médicos que conocen la enfermedad, pero también con la confirmación de la mutación asociada al HHT en nuestras dos hijas. Mutación autosómica dominante. Cara o cruz. Dos tiradas.
¿Qué habría cambiado si hubiera habido un diagnóstico precoz? ¿Y si hubiéramos sabido de la enfermedad antes de plantearnos formar una familia? ¿Habríamos tratado de acceder a un diagnóstico genético pre-implantacional y selección embrionaria?
Comments
https://www.comunidad.madrid/noticias/2020/01/10/ramon-cajal-reune-diferentes-especialistas-abordaje-enfermedades-minoritarias
https://www.asociacionhht.org/guia-internacional/
https://www.ciberer.es/noticias/luisa-botella-recibe-el-premio-eurordis-black-pearl-award
https://www.reproduccionasistida.org/diagnostico-genetico-preimplantacional-dgp/
https://www.comunidad.madrid/noticias/2025/01/20/hospital-publico-ramon-cajal-lidera-proyecto-cribado-recien-nacidos-detectar-300-enfermedades-raras