El despistaje incluía pruebas para todas las posibles afecciones derivadas de la enfermedad (malformaciones vasculares en órganos vitales, principalmente) y posibles tratamientos para reducir sangrados nasales, acorde con las guías internacionales www.asociacionhht.org/guia-interna... - ThreadSky

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fpedrera.bsky.social • 8 days ago

El despistaje incluía pruebas para todas las posibles afecciones derivadas de la enfermedad (malformaciones vasculares en órganos vitales, principalmente) y posibles tratamientos para reducir sangrados nasales, acorde con las guías internacionales

https://www.asociacionhht.org/guia-internacional/

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fpedrera.bsky.social•8 days ago

Se solicita también un análisis genético de todos los miembros de la familia directa a través del grupo de investigación de la Dra. Botella en el @cnb-csic.bsky.social, con los recursos de secuenciación genética con los que cuenta.

https://www.ciberer.es/noticias/luisa-botella-recibe-el-premio-eurordis-black-pearl-award

fpedrera.bsky.social•8 days ago

Termina así la etapa de diagnóstico, agradecidos por tener ya una referencia y acceso a médicos que conocen la enfermedad, pero también con la confirmación de la mutación asociada al HHT en nuestras dos hijas. Mutación autosómica dominante. Cara o cruz. Dos tiradas.

fpedrera.bsky.social•8 days ago

¿Qué habría cambiado si hubiera habido un diagnóstico precoz? ¿Y si hubiéramos sabido de la enfermedad antes de plantearnos formar una familia? ¿Habríamos tratado de acceder a un diagnóstico genético pre-implantacional y selección embrionaria?

https://www.reproduccionasistida.org/diagnostico-genetico-preimplantacional-dgp/

fpedrera.bsky.social•8 days ago

¿Y si existiera un programa de cribado neonatal o prenatal para enfermedades genéticas, establecido a nivel general?

https://www.comunidad.madrid/noticias/2025/01/20/hospital-publico-ramon-cajal-lidera-proyecto-cribado-recien-nacidos-detectar-300-enfermedades-raras

fpedrera.bsky.social•8 days ago

Sea como fuere, las cartas estaban repartidas y tocaba ahora jugar la partida, ¡a por todas!

fpedrera.bsky.social•8 days ago

La confirmación del diagnóstico coincidió con un empeoramiento de los sangrados de mi pareja, derivando en una anemia severa y una baja laboral que duró un año, continuando con pruebas de despistaje.

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