Termina así la etapa de diagnóstico, agradecidos por tener ya una referencia y acceso a médicos que conocen la enfermedad, pero también con la confirmación de la mutación asociada al HHT en nuestras dos hijas. Mutación autosómica dominante. Cara o cruz. Dos tiradas.
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https://www.reproduccionasistida.org/diagnostico-genetico-preimplantacional-dgp/
https://www.comunidad.madrid/noticias/2025/01/20/hospital-publico-ramon-cajal-lidera-proyecto-cribado-recien-nacidos-detectar-300-enfermedades-raras