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fpedrera.bsky.social • 8 days ago

¿Y si existiera un programa de cribado neonatal o prenatal para enfermedades genéticas, establecido a nivel general?

https://www.comunidad.madrid/noticias/2025/01/20/hospital-publico-ramon-cajal-lidera-proyecto-cribado-recien-nacidos-detectar-300-enfermedades-raras

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fpedrera.bsky.social•8 days ago

Sea como fuere, las cartas estaban repartidas y tocaba ahora jugar la partida, ¡a por todas!

fpedrera.bsky.social•8 days ago

La confirmación del diagnóstico coincidió con un empeoramiento de los sangrados de mi pareja, derivando en una anemia severa y una baja laboral que duró un año, continuando con pruebas de despistaje.

fpedrera.bsky.social•8 days ago

Guiados por el grupo de trabajo de HHT del Hospital Ramón y Cajal, comenzaron también aproximaciones para tratar de frenar los sangrados: Cuidados de la mucosa nasal con lavados, hidratación y pomadas, técnicas de taponamiento con amchafibrín.

fpedrera.bsky.social•8 days ago

Importante: Taponar siempre con material reabsorbible, como apósitos hemostáticos reabsorbibles.

fpedrera.bsky.social•8 days ago

También se probaron medicamentos huérfanos aplicados de manera experimental (spray de propranolol)... Nada parecía funcionar. La anemia persistía y era necesario periódicamente aumentar las reservas de hierro mediante administración de hierro intravenoso.

https://www.asociacionhht.org/2025/02/20/uso-de-hierro-intravenoso-en-hht-revision-y-recomendaciones/

fpedrera.bsky.social•8 days ago

Ante la persistencia de los sangrados se planteó emplear alguna técnica más invasiva, pero finalmente se decide derivar a la unidad de Otorrinolaringología del Hospital Fundación de Alcorcón de Madrid.

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