Francesc Palau, profesor de Investigación del @csic.es y médico e investigador del @sjdhospitalbarcelona.org, resalta el liderazgo de España en #EnfermedadesRaras y la importancia de la genética y epigenética en su estudio. www.agenciasinc.es/Entrevistas/... - ThreadSky

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agenciasinc.es • 2 days ago

Francesc Palau, profesor de Investigación del @csic.es y médico e investigador del @sjdhospitalbarcelona.org, resalta el liderazgo de España en #EnfermedadesRaras y la importancia de la genética y epigenética en su estudio.

https://www.agenciasinc.es/Entrevistas/Espana-es-lider-mundial-en-investigacion-de-algunas-enfermedades-raras

El proyecto 100 000 Genomes de Reino Unido ha logrado identificar asociaciones desconocidas entre genes y varios tipos de enfermedades. Algunas comunes y otras raras y ultra raras, a menudo sin base suficiente para ser estudiadas.

https://www.agenciasinc.es/Noticias/Revelan-vinculos-ocultos-entre-genes-y-enfermedades-algunas-de-ellas-ultra-raras

Una herramienta de IA ha logrado salvar la vida de un paciente con enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática, una rara condición con baja tasa de supervivencia y escasas opciones de tratamiento.

#EnfermedadesRaras

https://www.agenciasinc.es/Noticias/IA-y-enfermedades-raras-un-paso-revolucionario-en-su-tratamiento

Un equipo del MIT ha descubierto cómo activar un componente específico de los receptores NMDA para mejorar la síntesis de proteínas, la actividad neural y frenar las convulsiones en ratones con síndrome del X frágil, que se asocia al autismo genético.

https://www.agenciasinc.es/Noticias/Un-tratamiento-molecular-para-el-sindrome-del-X-fragil-funciona-con-exito-en-ratones

Un estudio del @crg.eu revela cómo las células de niños y niñas con trastorno por deficiencia en el gen TANGO2 tienen dificultades para utilizar grasas como fuente de energía, un descubrimiento que permitiría desarrollar futuras terapias en #EnfermedadesRaras.

https://www.agenciasinc.es/Noticias/Un-defecto-en-el-transporte-de-grasas-revela-la-causa-de-las-raras-crisis-metabolicas-infantiles

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