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Ciencia contada en español desde 2008. Público y de acceso libre bajo licencia Creative Commons.
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Un estudio del @crg.eu revela cómo las células de niños y niñas con trastorno por deficiencia en el gen TANGO2 tienen dificultades para utilizar grasas como fuente de energía, un descubrimiento que permitiría desarrollar futuras terapias en #EnfermedadesRaras.
www.agenciasinc.es/Noticias/Un-...
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Un equipo del MIT ha descubierto cómo activar un componente específico de los receptores NMDA para mejorar la síntesis de proteínas, la actividad neural y frenar las convulsiones en ratones con síndrome del X frágil, que se asocia al autismo genético.
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Una herramienta de IA ha logrado salvar la vida de un paciente con enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática, una rara condición con baja tasa de supervivencia y escasas opciones de tratamiento.
#EnfermedadesRaras
www.agenciasinc.es/Noticias/IA-...
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El proyecto 100 000 Genomes de Reino Unido ha logrado identificar asociaciones desconocidas entre genes y varios tipos de enfermedades. Algunas comunes y otras raras y ultra raras, a menudo sin base suficiente para ser estudiadas.
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Francesc Palau, profesor de Investigación del @csic.es y médico e investigador del @sjdhospitalbarcelona.org, resalta el liderazgo de España en #EnfermedadesRaras y la importancia de la genética y epigenética en su estudio.
www.agenciasinc.es/Entrevistas/...
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Hola, ¿podéis mencionar que habéis cogido esta información de @agenciasinc.es? ¡Gracias!