fpedrera.bsky.social
🇪🇺 Physicist by vocation. Family man. MTB Biker. Hiker. Humanist. Interested in everything Geospatial and Data (and LLMs). Sustainable Team Management. Burnout fighter.
130 posts
59 followers
225 following
Regular Contributor
Active Commenter
comment in response to
post
A mi me en esos momentos me funciona hacer mucho deporte, caminar en la naturaleza y buscar un hueco para descompresión cuando pasen esos tema importantes y reponer fuerzas. ¡Ánimo! La vida es una montaña rusa 🎢 .
comment in response to
post
¡Felicidades, tocayo!
comment in response to
post
That's what bullies do. Humiliate the victims and those who need help in public, and broadcast it on social media.
comment in response to
post
Todas estas pruebas son necesarias para identificar de manera precoz cualquier problema en órganos vitales. Se repiten cada poco según los protocolos internacionales.
Afortunadamente, de momento la enfermedad sólo se ha manifestado con las epistaxis.
www.acpjournals.org/doi/10.7326/...
comment in response to
post
Se complementan las visitas a Alcorcón con revisiones periódicas en la unidad de medicina interna y enfermedades minoritarias y pediatría del Hospital Ramón y Cajal: RMN Craneales, ecocardiograma de burbujas, analíticas de sangre, ecografías del aparato digestivo…
comment in response to
post
El trabajo del grupo de la Dra. Sol Marcos ha sido determinante para mejorar la calidad de vida de cientos de pacientes de HHT, entre ellos mi familia, permitiendo mantener los sangrados nasales bajo control y hacer una vida normal.
www.asociacionhht.org/2024/03/13/e...
comment in response to
post
Y esto fue pasar a encontrar luz del Sol en aquel viaje y pasar de la noche al día en la evolución de la enfermedad. Literal. Sol Marcos Salazar.
www.asociacionhht.org/dra-sol-marc...
comment in response to
post
Allí se realiza una técnica ambulatoria de escleroterapia, que colapsa las malformaciones vasculares - telangiectasias - de la nariz, de manera parecida a como se hace con las varices de las piernas, combinada con pomada de propanolol tópico.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30908653/
comment in response to
post
Ante la persistencia de los sangrados se planteó emplear alguna técnica más invasiva, pero finalmente se decide derivar a la unidad de Otorrinolaringología del Hospital Fundación de Alcorcón de Madrid.
comment in response to
post
También se probaron medicamentos huérfanos aplicados de manera experimental (spray de propranolol)... Nada parecía funcionar. La anemia persistía y era necesario periódicamente aumentar las reservas de hierro mediante administración de hierro intravenoso.
www.asociacionhht.org/2025/02/20/u...
comment in response to
post
Importante: Taponar siempre con material reabsorbible, como apósitos hemostáticos reabsorbibles.
comment in response to
post
Guiados por el grupo de trabajo de HHT del Hospital Ramón y Cajal, comenzaron también aproximaciones para tratar de frenar los sangrados: Cuidados de la mucosa nasal con lavados, hidratación y pomadas, técnicas de taponamiento con amchafibrín.
comment in response to
post
La confirmación del diagnóstico coincidió con un empeoramiento de los sangrados de mi pareja, derivando en una anemia severa y una baja laboral que duró un año, continuando con pruebas de despistaje.
comment in response to
post
Sea como fuere, las cartas estaban repartidas y tocaba ahora jugar la partida, ¡a por todas!
comment in response to
post
¿Y si existiera un programa de cribado neonatal o prenatal para enfermedades genéticas, establecido a nivel general?
www.comunidad.madrid/noticias/202...
comment in response to
post
¿Qué habría cambiado si hubiera habido un diagnóstico precoz? ¿Y si hubiéramos sabido de la enfermedad antes de plantearnos formar una familia? ¿Habríamos tratado de acceder a un diagnóstico genético pre-implantacional y selección embrionaria?
www.reproduccionasistida.org/diagnostico-...
comment in response to
post
Termina así la etapa de diagnóstico, agradecidos por tener ya una referencia y acceso a médicos que conocen la enfermedad, pero también con la confirmación de la mutación asociada al HHT en nuestras dos hijas. Mutación autosómica dominante. Cara o cruz. Dos tiradas.
comment in response to
post
Se solicita también un análisis genético de todos los miembros de la familia directa a través del grupo de investigación de la Dra. Botella en el @cnb-csic.bsky.social, con los recursos de secuenciación genética con los que cuenta.
www.ciberer.es/noticias/lui...
comment in response to
post
El despistaje incluía pruebas para todas las posibles afecciones derivadas de la enfermedad (malformaciones vasculares en órganos vitales, principalmente) y posibles tratamientos para reducir sangrados nasales, acorde con las guías internacionales
www.asociacionhht.org/guia-interna...
comment in response to
post
Nos guiaron para solicitar la derivación desde nuestro hospital de referencia al grupo de Enfermedades Minoritarias del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, dirigido entonces por el Dr. Patier para realizar un diagnóstico y despistaje completo.
www.comunidad.madrid/noticias/202...
comment in response to
post
La Asociación HHT España se ha convertido en una una segunda familia para nosotros en todo lo relacionado con la enfermedad. Nos guiaron desde el principio sobre los pasos a seguir, están siempre disponibles ante cualquier inquietud.
comment in response to
post
Con el informe del diagnóstico genético venía la recomendación de realizar el análisis genético a todos los miembros de la familia directa. En ese momento, ya con el diagnóstico definitivo, entramos en contacto con la Asociación HHT España.
www.asociacionhht.org
comment in response to
post
Nuestro agradecimiento infinito al personal del hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia y al servicio de Hematología y la Unidad de Genética Médica por iluminar aquellas sombras en el diagnóstico y dar con la clave para empezar a ver algo de luz.
www.murciasalud.es/seccion.php?...
comment in response to
post
La hematóloga solicitó un análisis genético, confirmando efectivamente la mutación en uno de los genes involucrados en la enfermedad #HHT.
www.asociacionhht.org/genetica/
comment in response to
post
No fue hasta que un familiar fue ingresado por anemia severa, en 2016, por la cual que tuvo que recibir transfusiones de sangre, que una hematóloga consideró la posibilidad de que se tratara de #HHT.
comment in response to
post
Desgraciadamente, en general, los facultativos no están suficientemente formados para el diagnóstico de las enfermedades raras.
comment in response to
post
Durante este tiempo, años, de consulta en consulta, y tras el nacimiento de nuestra segunda hija, los sangrados nasales de mi pareja empezaron a ser cada vez más frecuentes e intensos.
Aquello era a veces como una película gore. Nunca imaginé que alguien pudiera sangrar tanto por la nariz.
comment in response to
post
Yo comentaba que muy normal, esto no debía ser. Empezamos, mirando por Internet, a intuir que tal vez podría ser #HHT, pero ningún médico, otorrino o hematólogo, tanto de la sanidad pública como privada, consideraba este posible diagnóstico.
comment in response to
post
Empecemos con las vivencias en la familia, vamos a por el diagnóstico: Cuando comencé a convivir con quien ahora es mi esposa, vi que tenía sangrados nasales muy frecuentes. Me comentaba que era normal, que le pasaba a toda su familia.
comment in response to
post
El hilo de @mpericacho.bsky.social describe de manera magistral el complejo contexto que existe alrededor de las enfermedades raras: las características de la enfermedad y su prevalencia, la dificultad de diagnóstico, la ausencia de tratamientos, el papel tan importante de asociaciones de pacientes.
comment in response to
post
Descubrimos el grupo cuando estuvimos en casa buscando y aprendiendo a hacer voces guturales sin rompernos las cuerdas vocales.
www.youtube.com/watch?v=Qv5t...
comment in response to
post
Lo ponemos a todas horas.
open.spotify.com/intl-es/albu...
comment in response to
post
Sólo por cuestión de espacio para almacenarlos
comment in response to
post
Lo que estoy aprendiendo yo sobre nutrición, planes de entrenamiento, fisioterapia, y repaso de mates, física, historia…
comment in response to
post
Tiene buena pinta 😋